Leukemia myeloid kronis (CML) minangka neoplasma myeloproliferatif sing ditondoi kanthi anané kromosom Philadelphia lan gen fusi BCR-ABL. Abnormalitas sitogenetik nduweni peran wigati ing diagnosa, prognosis, lan perawatan CML, lan pangerten pentinge penting kanggo hematopathologists lan pathologists.
Ngerti Abnormalitas Cytogenetic ing CML
Individu sing duwe CML biasane nuduhake kelainan sitogenetik tartamtu, sing paling bisa dingerteni yaiku anané kromosom Philadelphia, asil saka translokasi timbal balik antarane kromosom 9 lan 22. Translokasi iki ndadékaké pembentukan gen fusi BCR-ABL, sing ngodhe konstitutif. tyrosine kinase aktif sing nyurung proliferasi sel myeloid.
Kajaba iku, kelainan sitogenetik liyane, kayata kelainan kromosom tambahan utawa kariotipe kompleks, bisa uga ana ing CML. Abnormalitas kasebut bisa nyebabake perkembangan penyakit, respon perawatan, lan prognosis sakabèhé.
Diagnosis lan Prognosis
Analisis sitogenetik, kalebu karyotyping konvensional, hibridisasi fluoresensi in situ (FISH), utawa teknik molekuler, penting kanggo diagnosa CML lan nemtokake stratifikasi risiko pasien. Anane kelainan sitogenetik tambahan bisa nunjukake risiko penyakit sing luwih dhuwur lan asil sing luwih ala.
Kajaba iku, identifikasi kelainan sitogenetik tartamtu bisa nuntun keputusan perawatan, utamane ing jaman inhibitor tyrosine kinase (TKI). Pasien kanthi kelainan sitogenetik tartamtu, kayata mutasi T315I, bisa uga duwe respon winates marang TKI konvensional, sing mbutuhake pendekatan terapeutik alternatif.
Peran ing Ngawasi Perawatan
Tes sitogenetik uga nduweni peran kritis kanggo ngawasi respon perawatan ing pasien CML. Nemtokake anané penyakit residual, penyakit residual minimal, utawa munculé kelainan sitogenetik anyar sajrone perawatan bisa mbantu nyetel strategi terapeutik, kalebu modifikasi dosis utawa ngalih menyang TKI alternatif.
Tantangan lan Arah Masa Depan
Sanajan ana kemajuan ing tes cytogenetic lan terapi sing ditargetake, tantangan tetep ana ing manajemen CML. Munculé evolusi klonal lan akuisisi kelainan sitogenetik anyar, kayata karyotypes kompleks, saiki dilema klinis lan nyorot kabutuhan riset terus menyang modalitas perawatan novel.
Salajengipun, pangertosan dampak kelainan sitogenetik tartamtu ing biologi penyakit lan respon perawatan bakal mbukak dalan kanggo pendekatan obat khusus ing CML, sing pungkasane bisa ningkatake asil pasien.
Kesimpulan
Abnormalitas sitogenetik minangka integral kanggo patogenesis, diagnosis, lan manajemen CML. Peran ing stratifikasi risiko, nggawe keputusan perawatan, lan ngawasi penyakit negesake pentinge analisis sitogenetik ing perawatan komprehensif pasien CML.