Penyakit sel sabit (SCD) minangka kelainan turun temurun sing ditondoi kanthi anané hemoglobin abnormal, sing ndadékaké macem-macem manifestasi klinis. Ngerteni patofisiologi ing mburi kahanan iki penting kanggo ngenali terapi potensial lan ningkatake perawatan pasien. Gegayutan karo hematopatologi lan patologi, artikel iki nyelidiki mekanisme rumit lan akibat saka penyakit sel sabit.
Basis Genetik
Patofisiologi SCD diwiwiti ing tingkat genetik. Individu sing duwe SCD marisi mutasi ing gen sing ngode subunit beta-globin hemoglobin. Mutasi iki nyebabake penggantian valine kanggo asam glutamat ing posisi asam amino kaping enem ing rantai beta-globin, nyebabake pembentukan hemoglobin abnormal sing dikenal minangka hemoglobin S (HbS).
Polimerisasi Hemoglobin lan Deformitas Sèl getih abang
Ing kahanan deoksigenasi, molekul HbS sing ora normal duwe kecenderungan kanggo polimerisasi lan mbentuk serat dawa lan kaku ing sel getih abang. Proses polimerisasi iki ngrusak sel getih abang dadi bentuk arit sing khas, nyebabake keluwesan lan tambah adhesi menyang sel endothelial. Akibaté, sel getih abang sing diowahi iki dadi kepepet ing microvasculature, sing ndadékaké vaso-occlusion lan cedera jaringan iskemik.
Oklusi Mikrovaskular lan Iskemia
Ciri khas patologi SCD yaiku oklusi mikrovaskular sing disebabake dening ketaatan sel getih abang arit menyang endothelium vaskular. Agregasi sel kasebut ngganggu aliran getih, nyebabake iskemia jaringan lan krisis nyeri sabanjure. Hemolisis kronis luwih rumit pathophysiology, anjog kanggo sawetara komplikasi, kalebu anemia, jaundice, lan gallstones.
Karusakan Organ lan Manifestasi Klinis
Episode vaso-occlusion lan iskemia sing bola-bali nyebabake individu sing duwe SCD ngalami karusakan organ lan akeh manifestasi klinis. Organ sing paling umum kena pengaruh kalebu limpa, ginjel, paru-paru, lan otak. Sekuestrasi splenik, sindrom dada akut, lan stroke minangka sawetara komplikasi abot sing bisa kedadeyan saka proses patofisiologis sing ndasari SCD.
Disfungsi Endothelial lan Inflamasi
Disfungsi endothelial nduwe peran penting ing patofisiologi SCD, nyumbang kanggo inflamasi kronis lan aktivasi endothelial sing diamati ing individu sing kena pengaruh. Kahanan inflamasi sing terus-terusan iki nambah interaksi adesif ing antarane sel getih abang lan endothelium sing arit, nglangi siklus vaso-oklusi lan cedera jaringan.
Aktivasi Jalur koagulasi
Patofisiologi SCD nyakup aktivasi jalur koagulasi, sing ndadékaké negara hypercoagulable. Fenomena iki nambah risiko kedadeyan thrombotic lan nyumbang kanggo komplikasi vaskular sing diamati ing individu sing duwe SCD. Interaksi antarane koagulasi lan inflamasi luwih rumit ing kursus klinis SCD lan nyebabake tantangan ing manajemen.
Kesimpulan
Ing ringkesan, patofisiologi penyakit sel sabit nyakup interaksi kompleks mekanisme genetik, molekuler, lan seluler sing ndasari manifestasi klinis lan komplikasi sing ana gandhengane karo kelainan iki. Pangerten lengkap babagan proses patofisiologis iki penting kanggo ngembangake terapi sing ditargetake lan ningkatake perawatan lan asil saka individu sing duwe SCD.