Sindrom Down, uga dikenal minangka trisomi 21, yaiku kelainan genetis sing disebabake dening kabeh utawa sebagian salinan kromosom 21 katelu. Iki digandhengake karo sawetara telat perkembangan lan ciri fisik. Ing kluster topik iki, kita bakal njelajah diagnosis lan tes screening kanggo sindrom Down, kalebu tes pranatal, tes genetik, lan kondisi kesehatan potensial sing ana gandhengane karo sindrom Down.
Tes Screening Prenatal
Tes skrining pranatal digunakake kanggo netepake kemungkinan janin duwe sindrom Down. Tes kasebut ora menehi diagnosa sing pasti nanging bisa nuduhake kemungkinan tambah, nyebabake tes luwih lanjut. Tes skrining pranatal sing paling umum kanggo sindrom Down kalebu:
- Nuchal Translucency Ultrasound : Tes non-invasif iki ngukur kekandelan kulit ing mburi gulu bayi. Kekandelan sing tambah bisa nuduhake risiko sindrom Down.
- Tes Saringan Gabungan Trimester Pertama : Tes iki nggabungake asil tes getih ibu lan ultrasonik translusensi nuchal kanggo netepake risiko sindrom Down.
- Quad Screen : Tes getih iki, uga dikenal minangka layar quadruple, ngukur tingkat papat zat ing getih ibu kanggo netepake risiko sindrom Down lan kelainan kromosom liyane.
Tes Diagnostik
Yen tes skrining pranatal nuduhake kemungkinan tambah sindrom Down, tes diagnostik luwih bisa disaranake kanggo menehi diagnosis definitif. Tes diagnostik sing paling umum kanggo sindrom Down kalebu:
- Chorionic Villus Sampling (CVS) : Tes iki kalebu njupuk sampel plasenta kanggo nganalisa kromosom janin kanggo kelainan.
- Amniocentesis : Ing tes iki, sampel cairan amniotik ing sakubenge janin dikumpulake lan dianalisis kanggo netepake kromosom janin.
- Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) : Tes skrining lanjutan iki nganalisa DNA janin tanpa sel ing getih ibu kanggo netepake risiko kelainan kromosom, kalebu sindrom Down.
Tes genetik
Pengujian genetik bisa menehi informasi penting babagan susunan genetis wong, kalebu anané sindrom Down. Tes jinis iki bisa ditindakake ing macem-macem tahapan urip, kalebu:
- Screening Bayi : Sakcepete sawise lair, sampel getih dijupuk kanggo layar kanggo macem-macem kelainan genetik lan metabolisme, kalebu sindrom Down.
- Tes Genetik Diagnostik : Yen sindrom Down dicurigai adhedhasar karakteristik fisik lan keterlambatan perkembangan, tes genetik kayata analisis kromosom bisa ditindakake kanggo konfirmasi diagnosis.
Kondisi Kesehatan sing Gegandhengan karo Down Syndrome
Individu sing duwe sindrom Down duwe risiko tambah kahanan kesehatan lan masalah medis tartamtu. Sawetara kondisi kesehatan umum sing gegandhèngan karo sindrom Down kalebu:
- Cacat Jantung : Kira-kira setengah saka bayi sindrom Down lair kanthi cacat jantung, sing mbutuhake intervensi medis.
- Obesitas : Wong sing duwe sindrom Down luwih cenderung ngalami tantangan manajemen bobot, nyebabake risiko masalah kesehatan sing gegandhengan karo obesitas.
- Kelainan Tiroid : Individu sing duwe sindrom Down duwe risiko kelainan tiroid sing luwih dhuwur, kayata hipotiroidisme, sing bisa mengaruhi metabolisme lan kesehatan sakabèhé.
- Leukemia : Anak lan wong diwasa kanthi sindrom Down duwe risiko tambah leukemia, jinis kanker getih.
- Penyakit Alzheimer : Wong sing duwe sindrom Down duwe risiko luwih dhuwur nandhang penyakit Alzheimer nalika umure luwih enom tinimbang populasi umum.
Ngerteni kahanan kesehatan potensial sing ana gandhengane karo sindrom Down penting kanggo intervensi awal lan manajemen kesehatan sing proaktif.